Pedigree da família e doenças de parentes, papel na prevenção

Por que o histórico de saúde da família é importante?

É importante saber as informações básicas, não apenas sobre suas próprias doenças, mas também sobre a saúde de toda a família (pelo menos os parentes mais próximos). É importante perguntar aos mais velhos quais doenças eles têm, quais remédios o médico prescreveu para eles tomarem regularmente. Embora esta não seja uma conversa agradável para todas as pessoas, nem todos os familiares gostam de falar sobre sua saúde, mas é importante saber pelo menos as informações básicas.

Esse conhecimento pode ajudar a salvar vidas e orientar os esforços de prevenção na direção certa, pois muitas doenças têm um componente genético e uma clara predisposição hereditária. É importante tirar dúvidas sobre as condições para o desenvolvimento de doenças, bem como conhecer todas as possíveis patologias, desde cardiopatias até transtornos mentais, que podem acometer tanto parentes próximos quanto distantes. Conhecer esses detalhes pode ajudar seu médico a prever o risco de certas doenças e personalizar recomendações para sua triagem e tratamento.

Quais doenças são as mais importantes?

Os médicos compilaram aproximadamente uma lista de perguntas que os pacientes deveriam fazer a seus parentes. Exemplos de perguntas para fazer aos parentes mais velhos:

• Quais doenças agudas, doenças crônicas você tem?
• Quais medicamentos você toma regularmente?
• Já houve cirurgias para várias patologias?

Também vale a pena descobrir a idade aproximada de aparecimento dessas doenças. Se alguns parentes morreram (especialmente em tenra idade), você precisa perguntar ao resto da família por que eles morreram, quais doenças os causaram e quantos anos tinham quando morreram.

É especialmente importante para os médicos que as pessoas perguntem sobre câncer, doenças cardíacas, derrame, pressão alta, diabetes, problemas ósseos como osteoporose, distúrbios de saúde mental e abuso de drogas.

Compilação de pedigree familiar com indicação de patologias

Muitas vezes, os pacientes perguntam ao médico: quantos ramos do pedigree familiar precisam ser esclarecidos e analisados? Vale a pena começar pela primeira geração de parentes, que inclui pai, mãe, irmãos, irmãs e filhos. Depois parentes mais velhos: avós de ambos os lados, tias e tios. Quando um pedigree familiar é compilado sobre doenças, a capacidade de descobrir também o estado de saúde de parentes de um relacionamento mais distante é uma vantagem adicional para avaliar a hereditariedade desfavorável.

Essa árvore genealógica com uma marca de todas as doenças possíveis em todos os seus membros é frequentemente usada por geneticistas que consultam pacientes sobre problemas de infertilidade, aborto espontâneo ou quando há suspeita de patologias genéticas.

É importante deixar claro seu objetivo, dizendo aos membros da família que você deseja coletar um histórico de saúde da família. Isso é necessário para a prevenção de doenças perigosas e suas complicações, tanto para o próprio paciente quanto para seus familiares.

Vale a pena conversar com parentes vivos. Freqüentemente, as famílias têm um historiador da família que documenta memórias e fatos sobre parentes, conhece a árvore genealógica. Vale a pena anotar todas as informações para que você possa utilizá-las caso seja necessário. Você precisa atualizar o histórico de saúde da família anualmente, ou pelo menos a cada dois anos, porque ele pode mudar. Novas condições aparecem: os membros da família nascem e morrem.

Como o histórico de saúde da família ajuda na prevenção?

Em muitas situações, os dados de saúde da família são ainda mais precisos na previsão do risco de doenças do que qualquer teste genômico. E assim esse tipo de informação pode ajudar muito na prevenção, identificando doenças em quem tem risco de doenças graves para triagem precoce (açúcar no sangue, triglicerídeos, ECG ou ultrassom do coração).

Por exemplo, se houver um histórico familiar de diabetes, o paciente tem um risco maior de desenvolvê-lo do que a média das pessoas. Isso permitiu ao médico dar recomendações ao paciente sobre prevenção: é preciso manter um peso saudável e atividade física adequada, controlar a glicemia. Mas a genética é apenas parte da informação que ajuda a avaliar os riscos de doenças.

O paciente pode controlar muitos outros riscos para os quais a prevenção complexa não é menos relevante – são estilo de vida, maus hábitos, estresse e fatores ambientais.

É igualmente importante saber sobre transtornos mentais. Se um membro da família sofre de depressão ou transtorno mental, é importante prevenir tais desvios no próprio paciente, para identificar os primeiros sintomas alarmantes. Isso proporcionará uma oportunidade de procurar ajuda com antecedência e eliminar consequências graves.

Medicamentos, substâncias psicoativas e álcool

Uma história familiar de medicação, abuso de substâncias ou abuso de álcool também é importante. Se os médicos souberem que um membro da família está usando drogas perigosas, álcool ou drogas, as gerações posteriores também correm o risco de abuso de substâncias. Os pacientes devem estar cientes de que possuem uma hereditariedade desfavorável para alcoolismo ou dependência de drogas. Esta é uma informação importante para adolescentes e jovens adultos e seus pais.

É importante perguntar aos parentes sobre todos os parentes próximos, mesmo aqueles que já faleceram, sobre sua medicação, métodos de tratamento e operações. Também é importante descobrir as causas da morte, se forem conhecidas. Expectativa de vida na família, casos de morte súbita, patologias oncológicas e infecções graves são importantes.