Sáb. Abr 20th, 2024

“Se a mãe deu o primeiro e o segundo filho para a circuncisão, e eles morreram de hemorragia, então o terceiro filho não pode ser dado para a circuncisão! Existe tal aliança na Torá, e a hemofilia é conhecida desde a época da Babilônia. Coagulopatia hereditária, a “doença real” de que sofria a dinastia Romanov: o que sabemos sobre ela? É verdade que só os meninos sofrem de hemofilia, é só congênita e não tem tratamento algum? Contamos tudo sobre a misteriosa doença em que o sangue não para.

A hemofilia não é apenas uma doença familiar

Anteriormente, acreditava-se que a hemofilia era transmitida apenas “por herança”: de acordo com a lei de Nasse: de avô para neto por meio de uma mãe aparentemente saudável. Doentes, como pensavam os médicos, apenas meninos. E embora as meninas tenham um gene defeituoso (são as condutoras da doença), elas mesmas não adoecem. Hoje sabemos mais sobre esta doença.

  • Embora a hemofilia seja classificada como uma coagulopatia hereditária, 40% dos pacientes com esse diagnóstico não apresentam tais mutações entre seus familiares. O motivo é esporádico, ou seja, distúrbios genéticos aleatórios, dos quais ninguém está imune.
  • Ter um gene defeituoso não é uma sentença de morte. Se um homem com hemofilia tem filhas, elas são capazes de transmitir a mutação com 50% de chance. Seus filhos também ficam doentes com 50% de chance. Isso é jocosamente chamado de “loteria hemofílica”.
  • Se a mãe de uma criança for portadora do gene defeituoso e o pai estiver doente, a criança desenvolverá hemofilia. Mesmo que ele seja uma garota. Existem apenas alguns exemplos de tais casos no mundo. Eles se tornaram conhecidos apenas recentemente, e as meninas anteriores não recebiam tratamento e morriam durante a puberdade devido ao início da menstruação.
  • Não se pode dizer que o transporte de uma mutação para as mulheres passa sem deixar vestígios. Seus níveis de fatores de coagulação estão cerca de metade abaixo do normal, e há também uma clara deficiência, semelhante a uma forma leve de hemofilia. Em caso de lesões, no parto e nas operações, eles precisam de medicamentos hemostáticos especiais.

Cortes não são tão perigosos quanto sangramento interno

Cortes não são tão perigosos quanto sangramento interno

Outro mito sobre a hemofilia: o mais perigoso dessa doença é se cortar. Afinal, você pode sangrar! É verdade?

Na verdade, tudo é muito mais complicado. Embora feridas e cortes sejam realmente perigosos na hemofilia devido à falta de fatores de coagulação do sangue, o principal problema é o sangramento interno, principalmente dentro das articulações. Eles não são tão perceptíveis quanto lesões na pele, causam inflamação das articulações, aparelho musculoesquelético e distúrbios circulatórios. Tudo isso leva a deformidades e problemas com a mobilidade humana – até a incapacidade de andar.

Quando a hemofilia aparece e como percebê-la?

A hemofilia congênita (também há casos de adquirida, mas apenas em adultos, principalmente em mulheres após o parto) geralmente começa a ser notada aos 5-7 meses de idade. Nesse período, o bebê começa a se mover ativamente, levantar, engatinhar – e todos esses microtraumas começam a sangrar.

Há sangramento nas superfícies mucosas – gengivas, nariz e depois grandes hematomas que demoram a desaparecer. Os locais mais frequentes são as nádegas, calcanhares, ao redor dos joelhos.

Se você não prestar atenção a tempo e não iniciar o tratamento, já aos dois ou três anos começará a deformação das grandes articulações – joelho, tornozelo, cotovelo. Aos 5-7 anos, a artropatia começa e, aos 15-17 anos, pode desenvolver-se a síndrome de Barkagan-Egorova ou uma forma secundária de artrite reumatóide. Além disso, pode haver sangramento interno de várias localizações e gravidade.

Em formas especialmente graves, a síndrome hemorrágica é perceptível mesmo no período neonatal – cefalohematomas e hematomas após o parto, sangramento do cordão umbilical, locais de coleta de sangue para triagem neonatal.

Via de regra, as formas graves da doença são notadas mais cedo. Na Rússia, acredita-se que a hemofilia A (deficiência do fator VIII) afete um em cada 10.000 homens. Nos países europeus, esse número é de 1 em 5.000. Nossos especialistas da Sociedade Russa de Hemofilia explicam essa discrepância com problemas de diagnóstico: formas leves podem não ser detectadas pelos médicos.

Formas leves de hemofilia com um nível suficientemente alto de fatores podem passar despercebidas por muito tempo. Na Rússia, é conhecido um caso de diagnóstico de hemofilia congênita em um paciente de 57 anos – um homem não parou de sangrar por muito tempo após a operação.

A hemofilia B, com deficiência do fator IX, é uma doença mais rara: uma em 50.000 meninos recém-nascidos.

Existe outra forma de hemofilia, bastante rara: uma combinação de A e B, deficiência de ambos os fatores de coagulação do sangue.

Antes de qualquer cirurgia, crianças e adultos fazem um exame de sangue para determinar o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) e o tempo de protrombina. Se houver desvios da norma, você precisa entrar em contato com um pediatra e um hematologista!

Como a hemofilia é tratada?

Como a hemofilia é tratada?

Hoje, a hemofilia não é tão perigosa quanto costumava ser. Se a terapia começar a tempo e for realizada regularmente, os problemas podem ser evitados. E o tratamento em si é feito em casa.

O tratamento visa aliviar os sintomas e as consequências da doença – ainda não há cura para a hemofilia. A base da terapia é a introdução de concentrados do fator de coagulação que falta ao paciente.

A hemofilia está incluída no programa de nosologias de alto custo, segundo o qual os pacientes recebem gratuitamente os medicamentos necessários.

Todos os medicamentos aprovados para o tratamento da hemofilia pela comunidade mundial de médicos estão disponíveis para os russos. Esta lista inclui tanto as preparações de plasma quanto a terceira geração de concentrados de fator VIII recombinante. Eles estão registrados na Federação Russa e estão na lista de medicamentos vitais e essenciais.

Entre as novas conquistas significativas dos produtos farmacêuticos na terapia estão os medicamentos que podem ser administrados não por via intravenosa, mas por via subcutânea ou intranasal.

Crianças com esse diagnóstico são aconselhadas a evitar lesões, esforço físico pesado e evitar esportes de contato. Sob a proibição, ácido acetilsalicílico e drogas semelhantes, injeções e injeções, há dificuldades com a vacinação.

Um novo problema para a hemofilia em crianças foi introduzido por smartphones e tablets: por ficar muito tempo sentado com um gadget, as articulações do cotovelo sofrem. E embora a atividade física seja proibida, a atividade física com esta doença não pode ser abandonada.

A criação do registro de toda a Rússia e o apoio aos pacientes são realizados pela organização pública de caridade “Sociedade de Hemofilia de toda a Rússia”. Telefone da linha direta para todas as regiões 8-800-550-49-21.


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